ADAŚ ŁAKOMIEC

W styczniu 2020 roku (Adaś miał wówczas 1,5 roku) już na pierwszej wizycie u stomatologa, pierwszy raz padło stwierdzenie „dysplazja ektodermalna”. To wada genetyczna. Oznacza zaburzenia w tworzeniu tego, co związane ze skórą: włosów, paznokci, gruczołów potowych i zębów. Nie ma możliwości leczenia przyczynowego – terapia genowa pozostaje wciąż w fazie eksperymentów. Leczenie koncentruje się więc na poprawie jakości życia, poprzez zmniejszanie objawów i zapobieganie powikłaniom. Głównym aspektem leczenia w przypadku Adasia jest pomoc stomatologiczna i logopedyczna gdyż nieprawidłowości w uzębieniu mogą prowadzić do zaburzeń w rozwoju mowy i układzie twarzy. W leczeniu stomatologicznym biorą udział: pedodonta, ortodonta, protetyk, radiolog, periodontolog oraz chirurg stomatolog. Jest to bardzo długi - kilkunastoletni proces wymagający ogromnych nakładów finansowych. Są to koszta, które przekraczają nasze możliwości finansowe. Adaś jest niezwykle radosnym, pogodnym, towarzyskim chłopcem. Jego pasją są auta. Uwielbia też zabawę pociągami na długich, kilkumetrowych torach zajmujących cały pokój :) Przed nim długa droga to tego, aby zyskać prawidłowy, zdrowy wyraz twarzy i uśmiech. Dlatego bardzo prosimy o wsparcie finansowe, abyśmy mogli zacząć pomagać mu jak najwcześniej, jak najskuteczniej. Wiemy też, że nie będziemy w stanie podziękować każdemu indywidualnie, dlatego już teraz proszę przyjąć nasze ogromne podziękowania i wyrazy wdzięczności za każdą okazaną pomoc.

BARDZO DZIĘKUJEMY - Adaś wraz z rodzicami

NOWY PODOPIECZNY MAREK POPŁAWSKI lat 6

Cześć, mam na imię Marek. 
Mam 6 lat i jestem dzielnym zerówkowiczem oraz uczniem pierwszej klasy szkoły muzycznej. Kiedy miałem dwa latka zdiagnozowano u mnie bardzo rzadką, genetycznie uwarunkowaną chorobę – wrodzoną ślepotę Lebera. Choroba ta odpowiada za postępową degenerację siatkówki i powoduje ślepotę u dzieci i młodzieży. Do niedawna choroba ta była nieuleczalna, nie było więc ratunku dla mojego zdrowia. Mam szczęście, bo ja jeszcze widzę. Bardzo słabo, ale mam zachowane resztki wzroku, dzięki czemu rozpoznaję twarze, widzę bardzo duże przedmioty, rozróżniam kontrastowe kolory i potrafię się poruszać w mocno oświetlonych pomieszczeniach. Niestety stan ten niebawem ulegnie zmianie. W niedługim czasie będę zupełnie i nieodwracalnie niewidomy. Nikt nie jest w stanie określić, jak dużo mi jeszcze zostało czasu na to, by poznać świat... czy został mi rok, dwa lata, a może nawet nie? W zeszłym roku pojawił się dla mnie ratunek. Terapia genowa o nawie Luxturna, wprowadzona najpierw w Stanach Zjednoczonych, a od połowy zeszłego roku również na terenie Unii Europejskiej. Niestety w Polsce terapia ratująca mój wzrok nie jest i w najbliższej przyszłości nie będzie dostępna. Prezes Narodowego Funduszu Zdrowia odmówił mi też wysłania mnie za granicę do Kliniki w Monachium, gdzie mógłbym otrzymać lek. Cena za Luxturnę wynosi 850 000 euro. Kwota ta jest nieosiągalna dla moich rodziców. Bez wsparcia ludzi dobrej woli już w najbliższym czasie będę niewidomy. Mimo przeciwności losu jestem bardzo pogodnym dzieckiem. Uczę się grać na pianinie, co sprawia mi wielką radość. Lubię chodzić do szkoły i bawić się z kolegami. Ostatnio zacząłem naukę jazdy na łyżwach, całkiem nieźle mi już idzie! Bardzo lubię też słuchać, gdy mama czyta mi książki. Myślę, że dzięki temu mam bujną wyobraźnię i sam układam niezwykłe historie. Mam nadzieję, że czeka mnie w życiu jeszcze wiele rzeczy do odkrycia.

Historia Oleńki..

Jesienią 2018 roku u naszej niespełna rocznej córki zdiagnozowano nowotwór kości promieniowej prawego przedramienia. Po wykonaniu badań histopatologicznych i dwóch miesiącach oczekiwań szczęśliwie okazało się, że nie ma on cech złośliwości. Ola została poddana operacji, podczas której usunięto jej guza oraz uzupełniono ubytki kości. Nasze dziecko przez pół roku miało rączkę w gipsie oraz założony stabilizator zewnętrzny. Niestety zabieg chirurgiczny nie przyniósł pożądanych efektów. 

Cześć jestem Maja. Mam 7 lat. Zmagam się z genetyczną chorobą Rdzeniowy Zanik Mięśni. Staram się być bardzo samodzielna,ale żeby tak było, potrzebna jest mi stała rehabilitacja ruchowa oraz opieka wielospecjalistyczna. Pomożesz mi?

Mam na imię Krzyś. Mam 3 lata. Jestem wyjątkowy, ponieważ posiadam dodatkowy chromosom 21- mam trisomię 21 czyli zespół Downa.Jestem bardzo wesołym chłopcem, uwielbiam muzykę i granie na różnych instrumentach. Od niedawna samodzielnie chodzę, nauczyłem się też podskakiwać. Muszę jeszcze dużo pracować z panią logopedą... choć rodzice świetnie mnie rozumieją.